ყველაზე ფართოდ გავრცელებული მემკვიდრული დაავადება

მუკოვისციდოზი (იგივე კისტოზური ფიბროზი) არის სისტემური მემკვიდრული დაავადება, რომელიც  განპირობებულია გენური მუტაციით.ის ხასიათდება შინაგანი სეკრეციის ანუ ენდოკრინული ჯირკვლების დაზიანებით, სასუნთქი სისტემის ორგანოთა და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის  ფუნქციათა მძიმე დარღვევით.

ტერმინი მუკოვისციდოზი წარმოდგება ლათინური სიტყვებისაგან ,,მუცუს” ლორწოს ნიშნავს, ,,ვისციდუს” კი წებოვანს. დაავადების სახელწოდება აღნიშნავს იმას, რომ სხვადასხვა ორგანოს მიერ გამოყოფილი სეკრეტი (ლორწო, ნერწყვი, ოფლი, საჭმლის მომნელებელი წვენი და ა. შ.) მეტისმეტად სქელი და წებოვანია.

შედეგად ზიანდება ყველა შესაბამისი ორგანო – სასუნთქი სისტემა, კუჭუკანა ჯირკვალი (პანკრეასი), ღვიძლი, სანერწყვე, საოფლე, ნაწლავისა და  სასქესო ჯირკვლები. ფილტვებში დაგროვილი წებოვანი გამონაყოფის გამო ვითარდება ანთებითი პროცესი. ირღვევა აირთა ცვლა, ვენტილაცია და სისხლით მომარაგება. შედეგად აღმოცენდება მტანჯველი ხველა.ს უკანასკნელი დაავადების დამახასიათებელ მუდმივ სიმპტომებს შორის ერთერთია. მას ემატება ქოშინი და სულხუთვა. ფუნქციადარღვეული ფილტვები ადვილად ინფიცირდება, უფრო ხშირად სტაფილოკოკითა და ჩირქმბადი ჩხირით. ავადმყოფებს უვითარდებათ განმეორებადი ბრონქიტი და პნევმონია. ზოგჯერ სიცოცხლის პირველივე წლიდან. ინფექცია კიდევ უფრო მეტად ასქელებს ნახველს, ზრდის მის წებოვნებას. შექმნილი მდგომარეობა მეტად სახიფათოა ადამიანის სიცოცხლისათვის. ასეთ დროს ბავშვებისა და მოზრდილების უმრავლესობა სუნთქვის უკმარისობით იღუპება.  მუკოვისციდოზით დაავადებული ადამიანების საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში პანკრეასის ფერმენტების ნაკლებობის გამო საკვების მონელება ცუდად მიმდინარეობს. ამის გამო დაავადებული ბავშვები, მიუხედავად გაძლიერებული მადისა, წონაში ჩამორჩებიან. ნაღვლის შეგუბების გამო ზოგიერთი ბავშვის ორგანიზმში ვითარდება ღვიძლის ციროზი, ნაღვლის ბუშტში შესაძლოა ჩამოყალიბდეს კენჭები. არსებობს ასეთი შედარება, რომ მუკოვისციდოზით დაავადებული ადამიანი დაახლოებით ისე ცხოვრობს, როგორც აირწინაღმოუხსნელი კაცი.  თანაც წარმოიდგინეთ, რომ ეს აირწინაღი ყოველდღიურად სულ უფრო  ცუდად მუშაობს და ვერ ატარებს ჰაერს. მუკოვისციდოზით დაავადებული დაახლოებით ასე იტანჯება, მისი ფილტვების მხოლოდ 25 % ფუნქციობს. არსებობს მუკოვისციდოზის რამდენიმე ფორმა: ფილტვის, ნაწლავის ფორმა. უფრო ხშირად  გვხვდება შერეული ფორმა, რომელიც ხასიათდება ერთდროულად სასუნთქი და საჭმლის მომნელებელი სისტემების ორგანოთა დაზიანებით. არსებობს მუკოვისციდოზის სხვა ფორმებიც.

მუკოვისციდოზი ყველაზე ფართოდ გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებაა. დედამიწაზე ყოველი მე-20 ადამიანი დეფექტური გენის მატარებელია. თუ ორივე მშობელია დეფექტური გენის მატარებელი, მაშინ ოთხიდან ერთ შემთხვევაში იბადება დაავადებული ბავშვი.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
მსგავსი სიახლეები